Tale deficit fa riferimento a DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE. I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
