Cos’è una malattia rara
2022-09-16Denuncia e archivio
2022-09-16FRANCESCA TIRICO
LA MIA STORIA
Adenilsuccinato Liasi
Quella che stai leggendo è una scheda. Una descrizione approfondita di quella che, in pochi, conoscono come malattia.
La Adenilsuccinato Liasi è la mia compagna di vita. Non la contrai, ci nasci. Cresce con te e degenera… con te…
Va avanti per il suo percorso, inesorabile e distruttiva, esattamente come me.
Me, che nonostante questa malattia sono qui a parlarne. Me, che sono stata messa da parte perché dimostrazione di qualcosa che non si vuole andare a riconoscere, sviscerare.
Me, che nonostante al di fuori possa sembrare ormai inerme, dentro sono più forte della mia malattia.
Me, che ha scelto di dare voce alla propria coscienza superando le barriere da cui molti si lasciano sopraffare.
Adenilsuccinato Liasi
Il deficit di adenilsuccinato liasi, o adenilsuccinasi, (ADSL) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Clinicamente si manifesta con uno spettro di gravità di sintomi classificato in tre forme principali. La forma più grave è quella a esordio neonatale, anche se alcuni segni come la ridotta crescita del feto possono essere presenti già durante la vita fetale. Si manifesta nei primi giorni di vita con ridotta motilità spontanea e soprattutto con crisi epilettiche intrattabili che possono causare arresto respiratorio; è in genere fatale nelle prime settimane di vita. La forma di tipo 1, la più comune, è detta anche severa; si manifesta nei primi mesi di vita ed è caratterizzata da una grave disabilità cognitiva e ritardo delle acquisizioni motorie, debolezza muscolare (ipotonia), talvolta con ridotto sviluppo della testa (microcefalia). Sono frequenti anche l’epilessia farmacoresistente e comportamenti di tipo autistico, quali atteggiamenti ripetitivi, mancanza di contatto visivo, ipersensibilità alla luce e ai rumori, atteggiamenti autolesivi. Altri sintomi meno frequenti sono iperattività, difficoltà di linguaggio, spasticità. La forma di tipo 2, lieve moderata, è caratterizzata da una disabilità intellettiva di grado lieve che si evidenzia nei primi anni di vita e solo talvolta si associa a epilessia e comportamenti di tipo autistico. La malattia è molto rara, anche se probabilmente sotto-diagnosticata: ad oggi sono noti meno di 200 casi in tutto il mondo.
Come si trasmette il deficit di adenilsuccinato liasi?
Tutte le forme sono dovute a mutazioni del gene ADSL, che codifica per un enzima chiamato adenilsuccinato liasi, coinvolto nel metabolismo delle purine, uno dei componenti fondamentali degli acidi nucleici come Dna e Rna. Il funzionamento parziale di questo enzima porta all’accumulo di metaboliti potenzialmente tossici per il sistema nervoso, per quanto il meccanismo patogenetico non sia ancora del tutto noto. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: cioè viene ereditata da entrambi i genitori che sono portatori sani del difetto genetico e asintomatici e che, a ogni gravidanza, hanno una possibilità su quattro di avere un figlio malato.
Come avviene la diagnosi del deficit di adenilsuccinato liasi?
La diagnosi si può effettuare dosando alcuni specifici metaboliti accumulati per effetto del deficit enzimatico (succinil-purine) nel sangue, urine o liquor, oppure tramite l’analisi molecolare delle mutazioni del gene ADSL. La diagnosi differenziale si pone con le malattie neurologiche caratterizzate da epilessia farmaco-resistente ed encefalopatia, e altri difetti congeniti del metabolismo delle purine caratterizzati da manifestazioni neurologiche. In caso di familiarità nota è possibile la diagnosi prenatale sul feto.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di adenilsuccinato liasi?
Attualmente non esiste una cura efficace per questa malattia. Il trattamento è essenzialmente di supporto, mirato al controllo delle crisi epilettiche tramite farmaci anticonvulsivanti, che tuttavia non sempre sono efficaci e di tipo riabilitativo.
