LA MIA STORIA

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone ri- spetto alla popolazione generale. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2000;

tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall’area geografica considerata. Per molti anni, l’AIDS è stata una ma- lattia estremamente rara, successivamente è diventata rara ed oggi è sempre più frequente in alcune popolazioni. Una malattia genetica o una malattia virale possono essere rare in una regione, ma essere frequenti in un’altra; ad esempio la lebbra è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa centra- le. La talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo; la “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.

Quante sono le malattie rare?
Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altret- tanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e intos- sicazioni molto rare. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.

Quali sono le caratteristiche delle malattie rare?
Le malattie rare sono gravi, croniche, evolutive, spesso a rischio per la vita. I segni clinici di molte malattie rare possono essere presenti già alla nascita o durante l’infanzia, come ad esempio nel caso dell’atrofia muscolare spinale prossimale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condro- displasie o della sindrome di Rett. Tuttavia, oltre il 50% delle malattie rare insorge in età adulta, ad esempio la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide. Le conoscenze scientifiche e me- diche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.

Quali sono le conseguenze medico-sociali?
Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati ver- so professionisti competenti. Molte malattie rare si accompagnano a deficit sensoriali, motori, mentali, e, talvolta, a segni fisici. Per questo, le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, socia- le, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate at- traverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. I pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per questa situazione.