Francesca ha 30 anni, studia medicina ed è affetta da una rara e gravissima malattia metabolica: la carenza enzimatica di adenilsuccinatoliasi.

Questa malattia la rende dipendente in tutto e per tutto dai suoi genitori, non è autonoma e ha difficoltà ad esprimersi vocalmente.

La sua grave malattia potrebbe avere una cura, grazie al Prof.Costantino Salerno e al Servizio Speciale di Enzimologia Clinica, la patologia di Francesca potrebbe essere trattata con la terapia genica. Purtroppo nel 1997 il servizio fu chiuso e, da allora Francesca non ha ricevuto più cure o rassicurazioni da nessuno, nonostante le sue numerose lettere e richieste di aiuto.

L’abbiamo intervistata per capire chi è realmente Francesca, come è stata la sua vita finora, come affronta la malattia e quali sono le sue speranze per il futuro.

Le sue risposte sono ponderate e sincere. Francesca ha un sogno: vivere!

Raccontaci un po’ di te

Sono una ragazza fortunata perché vivo in una famiglia che mi ama profondamente. I miei genitori mi danno ogni giorno la vita, rinunciando alla propria.

Mi aiutano ad affrontare la malattia con serenità e tanta dedizione e se, nonostante tutto, amo la vita è grazie a loro, a mia sorella, al mio nipotino e ai miei compagni di scuola, che negli anni mi sono rimasti vicini.

Alcuni di loro hanno dei bambini e quando vengono a trovarmi vivo con loro la gioia di una maternità che non potrà mai essere mia, ma ciò mi ha insegnato che essere madre significa essere amorevole verso la vita.

La scuola è stata ed è l’unico frammento di normalità della mia vita perché mi permette di condividere con gli altri interessi, sogni, impegni.

Non si può parlare di integrazione se non c’è condivisione di intenti.

La mia malattia che mi impedisce qualsiasi movimento volontario, non mi permette altre forme di integrazione e anche per lo studio, ci vuole sempre chi media tra me e gli altri.

Per me andare a lezione, sostenere un esame è una grandissima gioia.

Lo sforzo di studiare per gli esami mi aiuta a contrastare gli effetti devastanti della mia malattia, facendomi  produrre parte di quell’energia che il mio corpo non può produrre per carenza enzimatica.

Dopo la scuola media superiore mi sono voluta iscrivere a medicina per approfondire la conoscenza dei processi biochimici che sono alla base del metabolismo umano e per comprendere perché, dopo la chiusura del Servizio Speciale di Enzimologia Clinica, nessuno si era più interessato alla mia malattia.

Chi è Carolina e come l’hai conosciuta?

Carolina è una delle persone che mi aiutano a studiare. Per me è un angelo che sta cercando anche di aiutarmi a trovare una risposta alla mia malattia.

E’ arrivata da circa un anno e come di consueto l’ha trovata mia madre, perchè io non posso compiere alcuna azione autonomamente, però mia madre chiede poi sempre il mio parere su qualsiasi cosa interessi me e la mia vita.

Le persone che in tantissimi anni mi hanno aiutato nello studio e che trascorrono con me gran parte delle ore del giorno hanno un ruolo importantissimo per la mia sopravvivenza.

Mi aiutano leggendo dai libri, perché i miei occhi si stancano facilmente e mi stimolano a parlare. Mi incoraggiano e mi sostengono.

Negli anni si sono alternate tantissime persone e compagni di scuola, ma ognuna ha lasciato nel mio cuore un’impronta indelebile.

Come hai conosciuto il prof. Costantino Salerno

Il professor Costantino Salerno è un medico e biochimico, studioso a livello europeo delle malattie delle purine, che collaborava con il prof. Van den Berghe.

Il prof. Salerno ha fatto la diagnosi della mia malattia, individuando il deficit enzimatico facendo lo screening sulle urine di 150 ragazzi definiti autistici.

Nessuno della mia famiglia lo conosceva prima. I miei genitori avevano aiutato un medico a raccogliere le urine di ragazzi dislocati in diverse parti d’Italia.

Quel medico era stato allievo del prof. Salerno e aveva una figlia disabile senza diagnosi.

È grazie a lui, ai suoi suggerimenti, alle sue indicazioni, se, dopo tanti anni, nonostante nessun medico mi abbia più seguita, io riesco ancora a vivere.

Lui mi ha seguito anche dopo la chiusura del suo servizio e mi ha dovuto lasciare solo quando ha constatato che i medici, che affiancava come volontario, mi hanno causato dei danni, applicando ad una malattia rarissima i protocolli che si applicano a malattie note.

Dopo una curva glicemica, nonostante il professor Salerno fosse corso per impedirne l’attuazione (non riuscendo a convincere i clinici), io non ho più camminato autonomamente.

Il professor Salerno era per me un valido punto di riferimento e uno studioso che aveva a cuore la mia vita. Se avesse potuto seguirmi, mi avrebbe sicuramente evitato immani sofferenze e io forse sarei più autonoma, invece io non sono stata più curata e il professore è rimasto relegato all’incarico di biochimico, nonostante fosse una delle migliori menti al mondo per la mia malattia.

Cos’è la terapia genica?

La terapia genica somatica consiste, in sintesi, nel

1. a) prelievo e coltura in vitro delle cellule proliferanti dal paziente affetto;
2. b) introduzione nelle cellule coltivate in vitro, mediante opportune procedure, del gene normale;
3. c) reintroduzione delle cellule modificate geneticamente nel paziente affetto

Definizione “Comitato Nazionale per la Bioetica” – 15-02-1991

“Per Terapia Genica Somatica si intende l’introduzione in organismi o cellule umane di un gene, cioè di un frammento di DNA, che ha l’effetto di prevenire e/o curare una condizione patologica”.

Con questa terapia io potrei essere guarita.

Quando chiedo ai miei professori perché non si applica, loro rispondono che può essere rischiosa. Ma quale rischio ci può essere per chi già rischia ogni giorno la vita?

Come mai hai scelto Change.org per raccontare la tua storia?

E’ stata Carolina a indicarmi Change.org,che ancora non conoscevamo.

La nostra vita purtroppo è sempre molto intensa e non ci lascia spazi da ritagliare.

Ho disperatamente chiesto aiuto attraverso i miei genitori, io rischio la vita ogni giorno, ma nessuno fino ad ora mi ha aiutato.

L’IDEA DI LANCIARE UNA PETIZIONE È SCATURITA DALLA NECESSITÀ DI DARE UNA VOCE AL MIO SILENZIO.

Mi chiedo come mi vedono gli altri quando mi conoscono per la prima volta. Spesso noto nei loro occhi un misto di curiosità, di compassione e di lenta presa di coscienza della gravità della mia situazione. Restano interdetti dai miei sforzi di voler comunicare con la voce che si traduce in suoni spesso incomprensibili.

Solo quando mia madre tira fuori la tastiera cartacea e mi permette di scrivere vedo il loro sguardo mutare. Allora e solo allora mi vedono come persona.

Essere considerata una persona è il mio sogno più grande, insieme al mio desiderio di vivere. Change.org può amplificare questo mio appello affinchè qualche persona importante mi possa finalmente aiutare. Io ci spero ancora.

“Digitato da Francesca Tirico, dal 31.3 a 12.4.2017 con la cf e trascritto da CDa, IdO, Ss, AT, Roma”

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