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2024-05-29
Estate romana – reading di poesie
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2024-05-29Estate romana – reading di poesie
2024-07-23In una società individualista alla ricerca costante della perfezione, le persone che lottano per ottenere visibilità e consenso non si soffermano sui bisogni dell’altro. Ancor di più se questi bisogni richiedono un maggior sforzo di attenzione e di empatia, come nel caso di Francesca, affetta da una malattia genetica gravissima, la cui voce è passata sempre inascoltata.
Francesca nasce a Jesi (Ancona) il 5 marzo 1949 dove vivono i nonni materni, emigrati dalla Basilicata. É una bambina molto precoce che a sette mesi dice mamma, papà e tata .
Allo svezzamento il linguaggio regredisce ed iniziano i primi sintomi della malattia: rigidità, ipersensibilità alla luce e ai rumori, costante agitazione, difficoltà a stare seduta, a gattonare, a stendere le mani per raggiungere un oggetto, a camminare. Dopo innumerevoli e inutili visite, finalmente nel 1992 ottiene casualmente la diagnosi da un medico biochimico, il Professor Costantino Salerno, che lavora alla ricerca della carenza di adenilsuccinato-liasi su ragazzi disabili privi di diagnosi.
Su 150 campioni di urine, l’unica a presentare la carenza di adenilsuccinato-liasi, una rara e gravissima malattia metabolica di origine genetica di cui i genitori sono portatori sani, è Francesca.
La carenza di questo enzima compromette il metabolismo delle purine, mattoni essenziali per la sintesi degli acidi nucleici DNA e RNA presenti in tutte le nostre cellule e si traduce in una carenza di ATP (cioè di energia) e di un aumento di ammoniaca durante il ciclo mestruale.
Da qui le crisi convulsive, una sorta di meccanismo di difesa da parte delle cellule nervose nei confronti delle sostanze tossiche accumulate. Nei genitori cresce la consapevolezza che l’unica strada per alleviare le condizioni e la sofferenza di Francesca è quella di approntare una dieta particolare (visto che la malattia è metabolica) che consiste nell’eliminare glutine, latte, zuccheri e assumere poche proteine provenienti da carne bianca.
Non potendo far altro la famiglia si immerge completamente nella riabilitazione, adottando il metodo Doman che impegna Francesca nelle stimolazioni cognitive e sensoriali per dodici ore al giorno.
Sotto la guida attenta del Prof. Salerno che interviene con una sperimentazione sul blocco metabolico, le condizioni di Francesca migliorano, ma nel 1997 il Servizio speciale di Enzimologia Clinica del quale era primario il Professore viene immotivatamente chiuso.
Tutto si complica, con evidenti danni sullo stato fisico ed emotivo di Francesca che all’epoca aveva solo tredici anni.
Le ricerche del Prof. Salerno vengono interrotte e non più riprese. A nulla servono la raccolta di firme, la mozione regionale, le interrogazioni parlamentari, gli articoli sui giornali, la presenza in televisione sul “Maurizio Costanzo” e “La Vita in diretta”, le lettere ai Presidenti della Repubblica, ai Ministri della Sanità, ai Presidenti regionali, a varie istituzioni dello Stato, gli appelli rivolti a Telethon, la raccolta di firme per Chang.org.
Rivolgendosi al Servizio Sanitario Nazionale e Regionale, i genitori continuano a lottare per la riapertura del servizio di Enzimologia o per la istituzione di un centro di riferimento per la malattia rara, alla luce anche del decreto del Ministero della sanità del 18 maggio 2001, n. 279 , che istituisce la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (attualmente lo strumento normativo recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, noto come Testo Unico sulle Malattie Rare è entrato in vigore nel 2021).
Da alcune comunicazioni delle istituzioni alle volte la questione sembrerebbe risolta, ma poi di fatto, il tutto si conclude sempre nel nulla.
Ancora oggi nessuna struttura si è presa in carico Francesca che è costantemente seguita dai suoi genitori, rimasti soli nonostante abbiano bussato a numerose e autorevoli porte.
Rivolgendosi al Servizio Sanitario Nazionale e Regionale, i genitori continuano a lottare per la riapertura del servizio di Enzimologia o per la istituzione di un centro di riferimento per la malattia rara, alla luce anche del decreto del Ministero della sanità del 18 maggio 2001, n. 279 , che istituisce la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (attualmente lo strumento normativo recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, noto come Testo Unico sulle Malattie Rare è entrato in vigore nel 2021).
Da alcune comunicazioni delle istituzioni alle volte la questione sembrerebbe risolta, ma poi di fatto, il tutto si conclude sempre nel nulla.
Ancora oggi nessuna struttura si è presa in carico Francesca che è costantemente seguita dai suoi genitori, rimasti soli nonostante abbiano bussato a numerose e autorevoli porte.
Un considerevole punto di svolta per la vita di Francesca è stato senza alcun dubbio l’inserimento nella scuola. Non è stato facile tenere una ragazza iperattiva, soggetta a crisi convulsive e non autonoma in classe, ma con grande impegno ed energia si è fatto del tutto per lasciarla con i compagni. Per comunicare con gli altri Francesca impara ad esprimersi usando prima un comunicatore Canon, un piccolo dispositivo elettronico dotato di tastiera alfanumerica, poi altri dispositivi (come Alpha Smart) o un semplice cartoncino plastificato in cui è scritto l’alfabeto, tipo tastiera del computer.
Con questi mezzi Francesca scrive poesie e brani in prosa esprimendo tutto il suo ricco mondo interiore e dimostrando di essere in grado di manifestare i suoi pensieri e la sua volontà.
L’inserimento nella scuola elementare, la vicinanza dei compagni e le gite scolastiche sono state per lei determinanti. Le hanno permesso di assaporare piccoli aspetti della vita quotidiana di una ragazza normale.
Dopo la scuola elementare, Francesca frequenta la scuola media aiutata dalla madre, che nel 1997 chiede al MIUR il distacco come insegnante specializzata con un progetto sperimentale per seguirla ed insegnare ai docenti come lavorare con lei. Il progetto sperimentale “Comunicazione facilitata e continuità didattica” proseguirà fino alla sua maturità scientifica. Nel 2006 dopo un percorso di programma scolastico normale, Francesca si diploma presso il Liceo Scientifico Tullio Levi Civita con la votazione di 93/100.
Qualche mese dopo, ancora una volta Francesca stupisce tutti decidendo di iscriversi all’Università e in particolare alla facoltà di Medicina. I genitori, consapevoli dell’importanza dello studio per contrastare gli effetti devastanti della patologia e di come gli stimoli intellettivi sono determinanti per farla vivere, l’appoggiano.
Tre volte la settimana i genitori, insieme alle assistenti allo studio, portano Francesca all’Università per permetterle di ascoltare le lezioni e di stringere amicizia con gli studenti. Studiare ha un vero e proprio effetto calmante e terapeutico su di lei.
A tal proposito ecco una considerazione sulla scuola digitata da Francesca con la C.F. (Qualsiasi comunicazione che Francesca digita sul cartoncino plastificato, lo fa in presenza di un testimone che lo trascrive su un “Quaderno delle comunicazioni”):
“La scuola è stata ed è l’unico frammento di normalità della mia vita perché mi permette di condividere con gli altri interessi, sogni, impegni.
Non si può parlare di integrazione se non c’è condivisione di intenti. La mia malattia, che impedisce qualsiasi movimento volontario, non mi permette altre forme di integrazione e, anche per lo studio, ci vuole sempre chi media tra me e gli altri.
Per me andare a lezione o sostenere un esame è una grandissima gioia. Lo sforzo di studiare per gli esami mi aiuta a contrastare gli effetti devastanti della mia malattia, facendomi produrre parte di quell’energia che il mio corpo non può produrre per la carenza enzimatica.
Dopo la scuola media superiore mi sono voluta iscrivere a medicina per approfondire la conoscenza dei processi biochimici che sono alla base del metabolismo umano e per comprendere perché, dopo la chiusura del Servizio Speciale di Enzimologia Clinica, nessuno si è più interessato alla mia malattia. “
Dal 2014, purtroppo, oltre ai problemi causati dalla carenza enzimatica non curata, Francesca trova una forte opposizione nel mondo universitario. Trascorsi i primi anni in cui supera celermente 7 esami e 5 idoneità, Francesca viene ripetutamente respinta anche quando risponde correttamente (con vero o falso a voce) a 18 domande su 30.
Francesca studia non per fare il medico, ma per continuare a beneficiare degli effetti positivi che lo studio ha su di lei e per contrastare la sua malattia. Proprio per questo è determinante che studi ciò che realmente la stimola e le piace.
Nel 2016 con un gruppo di colleghi svolge un lavoro di ricerca sulla sua patologia, per l’esonero della lingua inglese con grande successo.
Ad Aprile del 2023 viene pubblicata dalla casa editrice Albatros la sua raccolta di poesie con il titolo “IL QUADERNO DI FRANCESCA “.
Continua a scrivere poesie che vengono molto apprezzate soprattutto dalla casa Editrice Aletti che la valuta (senza alcun pregiudizio) solo per ciò che scrive.
Oggi Francesca ha 40 anni, è una ragazza molto determinata e sensibile, ma che necessita di aiuto in tutti i momenti della vita quotidiana per camminare, mangiare, lavarsi, vestirsi. Per otto ore al giorno è impegnata nello studio, nella scrittura, aiutata da assistenti allo studio e fa quotidianamente fisioterapia.
Le preoccupazioni per il futuro diventano sempre più pressanti e come scrive il padre Antonio già nel 2013 in una lettera al giornalista Mino D’Amato: “Sono 31 anni che siamo in trincea e nessuno fino ad oggi ha risposto concretamente al nostro disperato appello. Che cosa ne sarà di Francesca quando io e mia moglie non ci saremo più?”
Nel 2024 uno spiraglio di speranza giunge finalmente dalla Spagna dove una famiglia con due figli affetti da ADSL, ha avviato una raccolta fondi per finanziare l’Università autonoma di Barcellona dove è partito un progetto di TERAPIA GENICA per la carenza di adenilsuccinato-liasi.
Un ulteriore progetto di terapia genica è stato avviato presso l’UT Southwestern Medical Center di Dallas.
Speriamo che la voce di Francesca e dei suoi genitori venga ascoltata almeno fuori dai confini del nostro paese.
Le esperienze più atroci di questa incredibile storia sono state:
- la denuncia fatta dalla neuropsichiatra della Asl nel 2001, per mettere a tacere le proteste dei genitori e il clamore fatto dai giornali. Il Tribunale dei minori, toglie la patria potestà ai genitori affidando Francesca alla ASL per metterla in un istituto.
- la curva glicemica fatta dal primario della clinica pediatrica del Policlinico Umberto I di Roma nonostante avesse la consapevolezza (visto che aveva firmato la pubblicazione della ricerca fatta dal Prof. Salerno) dell’anomala risposta di Francesca allo zucchero creandole un enorme danno. Francesca che camminava autonomamente, per due anni ha avuto difficoltà a camminare e da allora si muove solo se sostenuta.
- Il decreto di espulsione dall’Università, per non aver discusso giuridicamente il ricorso fatto dieci anni prima per entrare nella facoltà di Medicina ed Odontoiatria. Tale decreto annullava non solo l’iscrizione, ma tutti gli esami e le idoneità sostenute. Francesca scrive una lettera al Rettore che gli sarà letta il giorno che riceverà Francesca e la famiglia. Non accade nulla. Per essere reintegrata nella facoltà, si deve affrontare un ricorso con ingenti spese giudiziarie.
