Lettera al MIUR – Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca
2018-09-21Premessa al lavoro di gruppo
2019-03-15
La lettera è stata inviata ai ricercatori dei centri europei che si interessano della carenza di adenil succinato liasi
Mercoledì, 21 Settembre 2016 17:30 Digitato da Francesca Tirico su cartella cartacea e trascritto da C.R.
Carissimi,
mi rivolgo a voi che vi interessate alla mia malattia (carenza da adenil succinato liasi) perché siete le uniche persone che possono capirmi.
Contrariamente a tutte le conoscenze e le descrizioni di questa patologia, io ho 32 anni, riesco ancora a camminare con un minimo di supporto e soprattutto studio medicina, con l’aiuto di persone o compagni che mi leggono i testi per evitare che mi affatichi e riesco a frequentare le lezioni dell’Università. Lo studio è l’unico modo che ho per contrastare gli effetti devastanti della mia malattia.
Questo miracolo è stato reso possibile dai miei genitori che, credendo nelle mie possibilità, mi hanno stimolato da piccolissima a livello cognitivo e hanno messo a punto una dieta priva di latte, glutine, zuccheri e a basso contenuto proteico e grazie all’aiuto del Prof. Costantino Salerno, che ha individuato la mia malattia e ha condotto numerosi studi su di essa.
Il Prof. Salerno non ha mai potuto verificare l’incidenza del glutine e del lattosio sulla mia patologia, perché gli hanno chiuso il reparto speciale di enzimologia clinica del Policlinico Umberto I di Roma. Ma il fatto che io sia sopravvissuta fino a questa età conferma che la strada percorsa dai miei genitori era quella giusta.
Da 15 anni mi seguono solo loro.
Sto cercando anche con l’aiuto di un farmacologo di individuare un centro che possa attuare la terapia genica, visto che sono in possesso della mappa genetica e considerato che, nonostante l’immane impiego di energie per contrastare la malattia, io non sono autonoma e dipendo completamente dagli altri.
Vi preciso che la mia malattia è di difficilissima gestione: pur non mangiando latte, glutine e zuccheri e assumendo pochissime proteine, durante il periodo del ciclo mestruale, ho dei rialzi di ammonio, che elimino con le crisi convulsive e che solo di recente un tossicologo è riuscito a individuare, dopo anni che chiedevo questa analisi. Reagisco male ai farmaci e anche agli eccipienti degli integratori. Ho spesso forti emicranie che contrasto con lo studio.
Se potete aiutarmi a trovare un centro che possa guarirmi con la terapia genica, mi salvereste la vita e mi rendereste autonoma, perché la cosa più terribile è non essere considerata una persona da chi, fermandosi all’apparenza e non vedendomi autonoma, pensa che io sia incapace di intendere e di volere.
In attesa di una vostra risposta vi saluto affettuosamente, Francesca TIrico
