Negli intensi e produttivi anni in cui ho seguito Francesca come sua assistente per gli studi e per le lezioni, la domanda che ricorreva quasi sempre, esplicita o letta negli occhi delle persone con cui siamo venuti a contatto all’Università e in altri ambienti, è “perché mai, una ragazza affetta da un si tal grave malattia metabolica rara ha scelto di iscriversi al corso di laurea in Medicina?”

Domanda legittima, direi, legata allo stupore di chi non conosce la sua patologia e si chiede come possa Francesca seguire un corso di laurea cosi difficile e complesso.

La risposta risiede nel sorprendente effetto che lo studio ha sullo stato di salute di Francesca, ne migliora in maniera evidente l’attivazione dei sistemi sensitivo e motorio. 
Perché, se è vero che lo sviluppo motorio è indispensabile e precede quello cognitivo, è vero anche il contrario e lo è particolarmente nel suo caso.

Francesca ha più volte comunicato, scrivendo, che la stimolazione che riceve da chi la aiuta a studiare le permette di uscire dai momenti in cui si sente come “disorientata e bloccata in un banco di nebbia” e di alleviare altresì alcuni sintomi legati alla sua malattia, come ad esempio i ricorrenti e fortissimi mal di testa.

Io e le mie colleghe che studiamo con lei, ma ancor di più i suoi genitori, non abbiamo fatto altro che osservare tutto ciò, senza formulare artificiose ipotesi.

Poi ci siamo però chiesti quale meccanismo chimico e fisiologico fosse alla base della risposta positiva del suo organismo allo studio attento di ciò che la appassiona più di qualsiasi altro sapere: la medicina.

Se partiamo dal presupposto che la sua malattia porta progressivamente a morte per atrofia cerebrale, si rende evidente che ciò che lei afferma merita una particolare attenzione.
Francesca dice: “Io studio per contrastare gli effetti devastanti della mia malattia”.
La risposta in merito al meccanismo capace di migliorare il suo stato di salute e arrestare o rallentare l’avanzare della sua patologia, considerata degenerativa, ci è giunta proprio nel corso degli studi di preparazione agli esami del corso di Laurea in Medicina, ed in particolare a quelli di Fisiologia e Anatomia III.

E’ necessario innanzitutto precisare che la patologia da cui Francesca è affetta è la carenza enzimatica di adenilsuccinatoliasi, che limita la produzione dell’ATP (Adenosina TriFosfato, tradotto “ciò che produce energia”); 
Francesca ne produce poco più del 50% rispetto ai valori normali. L’ATP è coinvolto in numerosissimi processi enzimatici e di trasporto cellulare, oltre che nell’attività muscolare. 

Ebbene, studiando proprio sui testi d’esame, la fisiologia del sistema nervoso (Conti – Gayton) abbiamo appreso che nella glia (l’insieme delle cellule di sostegno dei neuroni) gli astrociti producono ATP durante l’esercizio di attività cognitive complesse ed impegnative da parte dell’individuo.
Ciò significa che la sintesi di ATP che in Francesca, a livello periferico, viene prodotto ma in quantità ridotta a causa della scarsa attività dell’enzima adenilsuccinatoliasi che ne rallenta in maniera significativa la sintesi, viene adiuvata dalla produzione dello stesso a livello del sistema nervoso centrale.

Studiando l’anatomia del sistema nervoso sul testo Gaudio durante la preparazione all’esame di Anatomia III abbiamo acquisito un’ultima e più recente conoscenza: il ruolo che l’adenosina svolge nel sonno profondo.
Pare che la produzione di questo nucleoside, su cui poggia la struttura del ribonucleoside trifosfato ATP (adenosina trifosfato), venga stimolata nel corso di attività cognitive impegnative.

Ciò ci ha permesso di spiegare anche perché la qualità e la quantità del sonno di Francesca risulti molto migliorata nei giorni in cui studia con più impegno.

E allora come rispondiamo alla domanda iniziale?
Se vogliamo che il nostro cervello non invecchi e se vogliamo migliorare il nostro stato di salute dobbiamo essere impegnati nello studio di ciò che più ci appassiona e nelle attività che maggiormente stimolano la nostra creatività. Questo vale tanto più per Francesca.

Come può allora proprio chi conosce tutto ciò permettersi di obiettare a Francesca o a chi come lei lotta ogni giorno per vivere ed asserire che il suo impegno è del tutto inutile, perché nel suo caso non potrà mai fare il medico.
E’ come dire a chi sta cercando di salvarsi da un naufragio ma non sa nuotare, che sono inutili i suoi tentativi di nuotare come meglio può, tanto non diverrà mai un nuotatore esperto.

Irma D’Orazio,
Roma 19 giugno 2018