Sabato 16 dicembre 2017 è nuovamente partita la maratona di Telethon, la nota organizzazione che raccoglie fondi per la ricerca sulle malattie rare. Nota, sì, perché tutti gli italiani la conoscono, non ha bisogno di presentazioni. 
La televisione e tutti gli interessati parlano del grande impegno e del lavoro che viene svolto in favore di chi soffre. L’amore e la grande umanità che si avverte attraverso la trasmissione e che avvolge queste persone colpite dalle malattie rare è commovente. Mentre parlano, sembra che tutto questo amore esca dal televisore e ti abbracci, ti riscaldi e ti aiuti in questo duro cammino di disperazione.

Oggi 18 dicembre 2017, alle ore 8.00, ascoltavo “Uno Mattina” e la responsabile di Telethon veniva intervistata: parlava del loro grande impegno e delle loro lodevoli iniziative. Diceva: “Stiamo facendo nuovi tipi di analisi per scoprire il maggior numero di malattie genetiche, cercando di alleviare la sofferenza e il dolore di chi non conosce la propria patologia. Conoscere nuove patologie significa poter inervenire con la ricerca e mettere a punto delle sperimentazioni e cure.” 

E ancora “Queste famiglie vanno aiutate anche nell’accoglienza, essendo stranieri, mettendo a disposizione anche alloggi e traduttori, facendoli sentire a casa loro”.

Non mi dilungo tanto, perché sentire quanto amore e impegno, ripeto, è commovente.

Chiedo però alla Sig.ra Francesca Pasinelli, Direttore Generale: mia figlia Francesca è stata diagnosticata dal 1992 e ad oggi, dopo 25 anni, nessun ricercatore ha ripreso la metodica di analisi della sua malattia.

Nel 2002 avevamo reperito i fondi (un istituto bancario metteva a disposizione dei soldi per lo screening) e nessuno ha voluto ricercare nuovi soggetti con la stessa patolgia di Francesca. Nel lontano 1992, tra Europa e nel mondo, si contavano circa 150 soggetti, ma in Italia solo mia figlia. 

Francesca ha una malattia metabolica genetica ed è da tanti anni che ci rivolgiamo a Telethon senza avere risposta. Francesca potrebbe essere guarita con una seria e costante ricerca. E’ importante sapere che le malattie metaboliche possono essere guarite con la terapia genica.

Ci siamo risolti anche al Prof. Aiuti, Francesca gli ha scritto personalmente e ci ha risposto dopo 5 anni , negativamente.

Gentile Sig.ra Pasinelli, vorrei incontrarmi con Lei e non ho altro modo per farmi sentire, se non divulgare questa lettera. 

Mi sono rivolto a tante persone importanti: ministri e politici, giornalisti e cronisti, presidenti, attori. E per ultimo al Papa e al Presidente della Repubblica. 

Francesca ha scritto anche poesie, una in particolare parla della speranza e un’altra invita a non lasciare soli chi soffre nel duro cammino della vita.

Francesca è abbandonata. La sanità non la vuole, ma lei vive.
La sua malattia è degenerativa e le persone come lei non vivono più di 20 anni. 

Ora, lei ha 33 anni e capire perché vive è importante per tutti coloro che sono affetti dalla stessa malattia rara. Ma nessun medico o ricercatore si interessa a lei o si domanda perché Francesca vive ancora. In Italia probabilmente i bambini con l’Adenilsuccinatoliasi muoiono prima di conoscere la diagnosi e Lei dice che non bisogna restare al buio con malattie nascoste, per dare un nome alla malattia e non restare al buio con il proprio dolore. 

Avete una patologia genetica, l’Adenilsuccinatoliasi, che si conosce da 25 anni e avete la mappa genetica di Francesca e non si è fatto nulla. 

E parlate di scoprire cosa?

Roma, Antonio Tirico
18/12/2017