L’assedio continua – tratto da Storie di genitori e figli

Francesca nasce a Roma nell’84, desidera rissima, quando la sorella Daniela ha ormai dieci anni e la madre temeva di non riuscire ad avere altri figli.

La gravidanza è travagliata e il parto avviene con 15 giorni di ritardo, ma la bambina è bellissima e non richiede cure particolari.

A dieci giorni sorride con occhi molto vispi e attenti — «trop-po» spiegherà poi, molto più tardi, un neuropsichiatra — e quello doveva già essere un primo campanello di allarme. Non aveva quelle difese che normalmente ogni bambino attiva nei confronti degli stimoli esterni. Questi stessi diventeranno tanto stressanti per lei da procurarle gravi danni, ma come preoccuparsi di un bambino troppo vispo?

Così si mostra iperattiva, di una sveltezza straordinaria ma poi, al momento dello svezzamento con il latte vaccino, il crollo è eclatante e quei segnali già intravvisti diventano i sintomi di un vero disagio.

Il collo è rigido, come in genere tutta la sua postura, la lingua fuori dalla rima labiale. La bambina dorme a fatica, piange spesso, agita continuamente gambe e braccia, buttando pericolosamente la testa all’indietro. Infine, quando è tra le braccia della madre, il suo corpo e specialmente il suo capo pesano, stranamente, come il piombo.

C’è di che preoccuparsi. Tuttavia il pediatra sdrammatizza, consi¬gliando una forte vicinanza fisica con la bambina.

Qui la madre di Francesca vedeva la prima possibile trappola: considerare il problema solo dal punto di vista psichico. Invece per lei Francesca ha dei problemi organici che le procurano rigidità e che le impediscono di avere contatti con lei e con il mondo esterno. t la malattia che la condiziona: quindi è necessario prima di tutto arrivare a una diagnosi e, intanto, non lasciarla andare per la sua strada: se la bambina non vuole essere toccata, sentire rumori, vedere la luce, dovrà imparare, piano piano, ad accettare tutto questo. Inizia il lungo cal-vario di visite specialistiche e di accertamenti che si riveleranno particolarmen¬te penosi data l’insofferenza della bambina anche a un semplice sposta¬mento.

C’è una motivazione molto forte che spinge questi genitori a non gettare la spugna: la diagnosi deve arrivare in fretta, non si deve perdere tempo prezioso, bisogna intervenire prima che sia troppo tardi. Un neurologo al quale si rivolgono tenta di tranquillizzarli, attribuendo un quadro così preoccupante a una «fissazione» della madre, come dire che la madre deve essere un po’ meno ansiosa e appiccicata alla figlia.

In realtà— ritiene oggi la mamma— l’autonomia che la bambina avrebbe dovuto avere era bloccata da ostacoli oggettivi: la rigidità degli arti, per esempio, le imponeva di dipendere da lei,

Non appena è stata resa più morbida togliendo dalla sua dieta il latte e il glutine, non ha più richiesto quel tipo di aiuto.

E gli esempi potrebbero continuare.

Un consiglio utile però Io portano a casa: la prescrizione di No¬pron, che rende immediatamente più tranquilla la bambina, le consente di dormire di notte e quindi di migliorare la sua attenzione di giorno.

Siamo verso la soglia dei due anni quando Francesca ha un mo¬mento felice: lo sguardo è più presente, la lingua al suo posto, c’è un interesse per l’ambiente esterno.

L’assedio continua, intrappolata la bambina tra le gambe della mamma davanti a uno specchio, vengono portati alla sua attenzione tanti strani oggetti estraendoli da un sacchetto posto lì vicino. Ci sono anche certi cartelloni dove Francesca impara molto presto a distinguere delle figure, per la madre è la riprova della sua intelligenza.

Certo la sfida è temeraria: da una parte gli «altri» che danno giudizi, che spiegano, per esempio, la difficoltà di Francesca a dormire a coman¬do per subire un elettroencefalogramma con le ansie della madre, che gliele trasmette. Ma questa tenacissima alleata di Francesca, sua madre appunto, non si dà per vinta e tenta altre strade.

Già il Nopron, che è anche antiallergico e tanto beneficio le aveva procurato, aveva insinuato il dubbio che qualche intolleranza alimentare potesse aver danneggiato Francesca, la quale era appunto crollata quan¬do, al momento dello svezzamento, le si era dato il latte vaccino. Vengo-no fatti accertamenti. Da quando Francesca viene sottoposta a dieta sempre più restrittiva (prima senzalatte, poi eliminando anche frumen¬to, zucchero e olio e infine totalmente priva di glutine e a basso contenu¬to proteico), i progressi ci sono stati e ben tangibili. Dapprima la bambi¬na riesce a piegarsi sulle ginocchia, più avanti inizia un uso comunicativo delle parole apprese. In parallelo le vengono somministrate le vitamine e il magnesio.

Oggi Francesca frequenta la prima elementare, ha un linguaggio molto limitato nelle parole ma comunica con la mimica e si dà da fare per farsi capire. Pur svolgendo attività separata con la sua insegnante di appoggio, viene trattata in modo «normale» dai compagni.

La madre di Francesca è lei stessa un’insegnante e ha affinato una sensibilità nei confronti dei problemi, ha indubbiamente molto sofferto e riflettuto e ha maturato delle convinzioni che meritano di essere riportate, seppure in sintesi.

Insomma, dice, proviamo a immaginare un uomo legato, imbava¬gliato, con gli occhi bendati e le orecchie tappate, gettato in un angolo. Immaginiamo che la gente, passando, lo commiseri, partecipi del suo stato, ma non Faccia nulla. Quello resta condannato alla sua prigionia e basta. Se invece qualcuno dei passanti inizia a studiare il modo per

togliergli una benda, per liberargli la vista, l’udito… la metafora non ha bisogno di altre spiegazioni. Ecco — è la conclusione — siamo noi impacciati nell’entrare in contatto con questi bambini, siamo noi che non riusciamo a vedere oltre la barriera.

Siamo noi che dobbiamo liberare l’intelligenza che è dentro di loro. Oltre la barriera di Francesca sua madre è riuscita a penetrare molto presto, fin da quando, prima dei due anni, sentendo come la bambina apprezzava il suo cantarle le piccole ninnenanne, le ha suggerito di intrecciare le mani per trasmetterle questa richiesta. E la bambina ha dato il segno di aver capito, usando quel tipo di comando.

Da questo filo fragilissimo e da altri piccoli segnali o felici intuizio-ni è stato guidato il percorso di Francesca fuori dall’isolamento, fuori dalle stereotipie.

Anna Busacchi

Io e mio marito ci siamo iscritti a un’associazione di genitori con figli in situazione di handicap, nella speranza di trovare una risposta ai nostri problemi.

Nel 1992 un genitore medico dell’associazione ci informò che il primario di Enzimologia Clinica di un Policlinico aveva chiesto le urine di bambini con sindrome autistica per effettuare la diagnosi di una particolare patologia. Ci attivammo immediatamente, facendoci carico della ricerca di campioni e tra essi includemmo anche quello di Francesca.

Dopo alcuni mesi ci fu comunicato che trai bambini testati l’unica ad avere avuto la diagnosi di carenza di adenilsuccinatoliasi, una malattia metabolica del ciclo delle purine, era Francesca. All’inizio pensavamo di aver finalmente trovato una risposta alla patologia di nostra figlia, ma le nostre speranze durarono poco.

Quando andammo a conoscere l’enzimologo che aveva effettuato l’esame apprendemmo che al momento non si conoscevano cure per tale malattia (tra l’altro gravissima).

Confidando nella nostra fede e spronati dall’amore per questa figlia stupenda, che vedevamo soffrire, non ci arrendemmo e con la stessa tenacia con la quale avevamo cercato la diagnosi, affiancammo il profes¬ sore che studiava la patologia, iniziando con lui una collaborazione, a volte anche faticosa, fatta di attente osservazioni da parte nostra, che il professore verificava a livello scientifico.

L’anno successivo alla diagnosi vennero in Italia alcuni ricercatori inglesi, tedeschi e belgi a vedere Francesca, che aveva suscitato un grande interesse scientifico nel gruppo europeo che stava seguendo insieme al professore questa patologia perché al contrario dei loro pazienti lei era più reattiva e camminava.

Essi ci spiegarono che gli altri bambini con la medesima diagnosi presentavano un quadro di estrema gravità.

Non capivamo a quel tempo quale fortuna c’era capitata nell’incon¬trare il professore, un uomo serio, schivo, alle volte fin troppo crudo nel dirci la verità, non prodigo di speranze, ma attento, scrupoloso, metodico, capace di stupirsi e di entusiasmarsi per il suo lavoro come un fanciullo.

Francesca intanto cresceva e continuavamo a stimolarla soprattut¬to a livello intellettivo, viste le grandi difficoltà che incontravamo nel cercare di migliorarne la motricità e la coordinazione motoria, per le sue frequenti perdite di equilibrio.

Era iscritta alla scuola elementare presso la quale ero di ruolo e le stupende colleghe, che l’aiutavano nell’integrazione scolastica, le offriro¬no la possibilità di esperienze insostituibili. Tollerando l’enorme difficol¬tà a gestirla per la sua iperattività, le crisi convulsive e gli urli improvvisi, organizzarono gite, campi scuola, laboratori di poesia e di riciclaggio, momenti di collaborazione con i compagni che diventarono per France¬sca uno stimolo formidabile per controllare i comportamenti alterati dalla patologia.

Quando Francesca stava per concludere la quarta classe della scuo¬la elementare, la collega di sostegno che la seguiva mi informò che sarebbe entrata in maternità e che per l’anno successivo non l’avrebbe potuta seguire.

Spronata dalle colleghe chiesi alla direttrice didattica e al collegio dei docenti di prendermi Francesca come alunna. La conoscenza della patologia, la ventennale esperienza di insegnante di sostegno, la copertu¬ra totale dell’orario scolastico e soprattutto la continuità didattica diede¬ro ben presto i loro frutti.

Francesca fu gradualmente integrata didatticamente nella classe con tecniche e metodologie adeguate, anche se non si può nascondere

l’enorme fatica fatta nel contenere una bambina così profondamente disturbata dalla malattia in un ambiente così ricco di stimoli.

Dovevamo tenere la sua mente attiva, per contrastare dall’esterno l’annebbiamento prodotto dall’alterazione metabolica, annebbiamento che le impediva di prestare attenzione all’ambiente circostante e la faceva perseverare nelle stereotipie motorie.

Nel frattempo il professore aveva ottenuto dalla Comunità Euro¬pea un finanziamento per effettuare uno screening in Italia per la carenza di adenilsuccinatoliasi e tentò, in collaborazione con alcuni pediatri e l’approvazione del comitato etico, di forzare il blocco metabolico.

In quell’anno — eravamo nel 1997 — sono iniziarono i guai. La direzione del Policlinico decise improvvisamente di chiudere il reparto di Enzimologia Clinica e non fu più possibile effettuare lo screening, i macchinari furono accantonati e noi ci ritrovammo di nuovo soli, perché il professore, senza un incarico pubblico, non poteva più seguire Francesca.

A quante porte bussammo per far riaprire il reparto senza ricevere risposta, quante lettere scrivemmo inutilmente, quanti giorni spendem¬mo a inseguire persone che evitavano di parlarci, quante difficoltà inde¬scrivibili dovemmo affrontare.

La sperimentazione per forzare il blocco metabolico fu interpretata dai pediatri come una probabile cura e proseguita senza alcun controllo, con interventi deleteri per Francesca, finché nel 1999 decidemmo di tenerci nostra figlia a casa e di seguirla da soli con la speranza che un giorno qualcuno avrebbe ascoltato le nostre richieste.

Che cosa chiedevamo di strano?

Di salvare nostra figlia, di alleviare le sue sofferenze.

Neppure le Associazioni alle quali ci siamo rivolti in questi anni ci hanno potuto aiutare, perché, occupate a risolvere i problemi contingen¬ti dei loro figli — terapie, diurni, case famiglie non hanno più chiesto le diagnosi e le cure, perché stanche di non ricevere una risposta a queste richieste, e perché nessuno ha mai spiegato che le malattie che determi¬nano la disabilità dei loro figli possono essere curate; inguaribile non significa non curabile.

La diagnosi precoce di fenilchetonuria, una malattia metabolica che fino a qualche decennio fa induceva disabilità grave, dà oggi la possibilità a tanti ragazzi affetti da questa patologia di crescere normali solo seguendo un’alimentazione priva di fenilanina.

Nel 2000 mio marito pensò di costituire l’Associazione Nazionale per l’Autismo e le Malattie Metaboliche rare, con un gruppo di genitori che non avevano ancora una diagnosi per i propri figli, perché l’unica in Italia ad avere una diagnosi di malattia legata al ciclo delle purine era ed è Francesca.

Il professore, prima di lasciarci, perché non poteva più esercitare la sua professione di enzimologo senza l’incarico pubblico, cercò di rimet¬tere in piedi Francesca, che stava molto male.

Ho continuato a stimolare Francesca a livello intellettivo notando che quello era l’unico modo per attivare la sua attenzione e non farla regredire. Continuo a stimolarla, ma è come spingere una macchina che non si mette più in moto: sono 18 anni che continuo a spingere per 12 ore al giorno con la speranza che qualcuno mi ascolti e si decida a farla aggiustare, anche perché «dopo di me» chi riuscirà ad avere la forza e la volontà di spingerla per non farla arrugginire?

Francesca oggi è una bella ragazza dai lineamenti mediterranei, dagli occhi attenti e svegli che riesce ancora con molta difficoltà a pronunciare qualche parola e che comunica con la tastiera del computer e l’aiuto di un facilitatore.

Tramite un progetto sperimentale approvato dal Ministero della Pubblica Istruzione sono riuscita a seguirla nella scuola media e nella scuola superiore assicurandole, oltre all’aiuto del facilitatore della comu¬nicazione, le competenze e la continuità didattica necessarie per seguire una patologia così particolare.

Ora Francesca frequenta la seconda liceo ed è brava a scuola.

La guardo mentre, seduta, con le mani raccolte in grembo, ascolta in silenzio l’insegnante che parla e ogni volta non posso non pensare a quello che era: una bambina iperattiva, ingestibile, priva di attenzione, che urlava e piangeva in continuazione, che solo il nostro grande amore di genitori e le nostre competenze ci hanno permesso di gestire.

Se solo potesse non avere le crisi convulsive farmacoresistenti, i sobbalzi, e gli improvvisi cedimenti che periodicamente accompagnano la sua vita in continuo pericolo!

Stiamo aspettando che dopo tanti anni qualcuno ci risponda e si riaccenda la speranza per Francesca di essere curata.

Non va dimenticato che la vita è il dono più bello concesso a ogni essere umano e va tutelato a ogni costo. Spesso l’uomo dimentica che gli

è stato dato l’intelletto per alleviare la sofferenza umana e per far cammi¬nare questa tormentata umanità lungo la via del bene e dell’amore.

Spero di poter scrivere presto il finale di questa storia per raccontare che finalmente Francesca, ottenendo un suo diritto, è curata e che altri bambini, ottenendo un loro diritto, sono diagnosticati e curati e hanno le stesse opportunità di stimoli e di integrazione che ha avuto Francesca.

Per questo le famiglie non devono essere abbandonate dalle istitu¬zioni, perché non possono affrontare da sole un problema così grave.

I genitori di Francesca